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Neben der vorgeburtlichen Vorsorge durch Ihre Ärztin/Ihren Arzt gibt es eine Reihe weiterer Untersuchungen, um nach möglichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen des Kindes zu suchen. Diese bieten sich an, wenn durch die ärztliche Routineuntersuchung, wie Ultraschall, zufälligerweise schwere Missbildungen entdeckt werden oder, wenn biochemische Untersuchungen am Blut der Schwangeren hohe Risiken für eine Erkrankung ergeben. Sie stehen aber im Besonderen für Paare zur Verfügung, die aufgrund einer familiären Konstellation ein hohes Risiko für kranke Nachkommen haben. Nicht selten ermöglichen erst pränatale Tests, dass diese Paare gesunde Kinder haben können.

Die klassischen Untersuchungsmethoden konzentrieren sich auf die Analyse der Chromosomen am Mikroskop. Damit können überzählige oder fehlende Chromosomen entdeckt werden. Sie zählen zu den häufigsten Ursachen genetisch bedingter, schwerer geistiger oder körperlicher Behinderungen und Gebrechen. Bekanntestes Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem durch das dreifache Vorliegen des Chromosoms Nr. 21, die Trisomie 21 verursacht wird. Im Mikroskop können aber auch Veränderungen an der Chromosomenstruktur, verursacht z.B. durch Austausch von Chromosomenstücken zwischen verschiedenen Chromosomen, entdeckt werden.

Heute wird die klassische mikroskopische Chromosomenanalyse oft durch neue Techniken abgelöst. Ein Chromosomenbild kann nur an kindlichem Gewebe gemacht werden, das der Mutter durch einen invasiven Eingriff durch einen Spezialisten entnommen wurde. Die neuen Techniken hingegen bieten die Möglichkeit, eine kindliche Chromosomenstörung direkt aus dem Blut der Mutter, ohne invasiven Eingriff, nachzuweisen. Die Informationen aus diesen pränatalen Tests sind zwar eingeschränkt und die Sicherheit der Ergebnisse ist gegenüber der klassischen Chromosomenanalyse geringer, die Analysen genügen jedoch in vielen Fällen, um Risikosituationen zu klären.

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