Heute bieten neue Techniken die Möglichkeit, einen Teil der kindlichen Chromosomenstörungen direkt aus dem Blut der Mutter, ohne invasiven Eingriff nachzuweisen. Es handelt sich um sogenannte Screening Untersuchungen. Nach wie vor die sichersten und umfangreichsten Untersuchungsergebnisse werden aus Analysen gewonnen, die an Zellmaterial aus dem Chorion (Chorionbiopsie) oder an Fruchtwasserzellen (Amniozenetese) durchgeführt werden können – die s.g. invasiven Untersuchungen. Für die Gewinnung dieser Gewebe und Zellen ist jedoch ein invasiver Eingriff durch einen Spezialisten erforderlich und die Entnahme beinhaltet ein gewisses Risiko für die Schwangerschaft. Eine invasive Untersuchung wird dann empfohlen, wenn ein stark erhöhtes Risiko für eine Fehlbildung beim Kind besteht. Insbesondere bei auffälligem Ultraschall bleiben die Chorionbiopsie oder die Amniozentese die Untersuchungen der ersten Wahl, damit der Schwangeren lange Wartezeiten und Unsicherheiten erspart bleiben.
| Testverfahren | Was erfahre ich? | Kosten? | Wann? |
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Chorionzotten-Biopsie |
Mittels einer ergänzenden molekular-genetischen Untersuchung können auch kleinere Veränderungen in der Chromosomen-Struktur, sogenannte Mikro-Deletionen, oder Mikro-Duplikationen und Translokationen erfasst werden. |
Kassenpflichtig bei erhöhtem Risiko für Trisomie(n) oder anderen genetischen Erkrankungen. |
ab 11. Woche
ERSTRESULTAT
1 TAG ENDRESULTAT 7-10 Tage |
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Fruchtwasser-Punktion |
Die Fruchtwasserpunktion zeigt kindliche Chromosomen-Störungen und genetische Erkrankungen auf. |
Kassenpflichtig bei erhöhtem Risiko für Trisomie(n) oder anderen genetische Erkrankungen. |
ab 15. Woche
ERSTRESULTAT
1 TAG ENDRESULTAT 7-10 Tage |