BAG
Bundesamt für Gesundheit der Schweiz.

Chorionzotten-Biopsie
Synonyme: Chorionbiopsie, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion ist  eine invasive Untersuchungsmethode.

Chromosom
Makromolekülkomplexe, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten.

Chromosomenanalysev
Verfahren zur Feststellung von Chromosomenabweichungen.

Chromosomenabweichungen
Ungleichheit bzgl. der Struktur oder Anzahl der Chromosomen.

Fetale Fraktion
Kindlicher Anteil der freien DNA im Blut der Mutter.

freie beta-hCG (human Chorionic Gonadotropin)
Das humane Choriongonadotropin, kurz hCG, ist ein Peptidhormon (genauer ein Gonadotropin), das während einer Schwangerschaft vom menschlichen Syncytiotrophoblasten (ein Teil der Plazenta) gebildet wird und für die Erhaltung der Schwangerschaft verantwortlich ist.

Invasiv
Hier: Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzotten-Biopsie.

Mikrodeletionen
Verlust eines kleinen Chromosomenabschnittes.

Mikroduplikationen
Die Verdopplung eines Abschnitts eines Chromosoms.

Monosomie
Eine Form der Genommutation, bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt.

Nackentransparenz (NT)
Messung der Dicke der Hautfalte im Nacken des Ungeborenen per Ultraschall.

Nicht-Invasiv
Hier: Blutentnahmen.

NIPT
Nicht-Invasiver-Pränatal-Test.

Panorama-Test
Einziger nicht-invasiver Pränataltest, der auch Triploidie erkennt.

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma-Protein-A)
PAPP-A, ist ein im Rahmen des Ersttrimester-Screening quantitativ im mütterlichen Serum bestimmtes Protein, welches durch Abweichungen von der Norm Hinweise auf eine Fehlbildung beim Fötus geben kann.

Präeklampsie
Schwangerschaftsvergiftung.

Scheitel-Steiss-Länge (SSL)
Die Länge eines Fötus vom höchsten Punkt des Kopfes bis zum Steiss.

Screening
Suchtest, der auch in der pränatalen Diagnostik angewendet wird.

SNP-Technologie
SNPs (engl.: Single Nucleotide Polymorphism) sind variable Genorte im menschlichen Genom, von denen man inzwischen einige 100`000 kennt.

SSW
Schwangerschaftswoche. Beispiel: 11. SSW = 10 Wochen + 0-6 Tage

Translokationen
Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden.

Triploide
Vorhandensein von drei kompletten Chromosomensätzen.

Trisomie
Ein Chromosom liegt verdreifacht vor.

Zystische Fibrose
Zystische Fibrose (CF / ZF) oder auch Mukoviszidose ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert.