Test-Möglichkeiten

Bei den vorgeburtlichen Untersuchungen finden sich einerseits Screenings (Such-Tests), andererseits diagnostische Tests. Screenings filtern diejenigen Schwangerschaften heraus, die eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, d.h. ein erhöhtes Risiko haben, dass das ungeborene Kind krank sein könnte und die Schwangere von weiterführenden Untersuchungen profitieren kann. Diagnostische Tests zeigen, ob eine vermutete Krankheit vorliegt oder nicht.

Nach welchen Krankheiten wird generell gesucht?

Sowohl Screenings als auch diagnostische Tests während der Schwangerschaft zielen weitgehend auf die Entdeckung allfälliger genetischer Erkrankungen des Babys, da diese einen grossen Anteil der angeborenen Störungen ausmachen. Darunter fallen sowohl chromosomale Anomalien als auch Fehler eines einzelnen Gens. In diesem Zusammenhang ist es wichtig, bereits vor oder am Anfang der Schwangerschaft zu wissen, ob in ihren Familien genetische Erkrankungen bekannt sind, so dass bei den Abklärungen gezielt darauf untersucht werden kann (Familien-Anamnese). Die pränatalen Such-Tests sind primär darauf ausgelegt, diejenigen Schwangerschaften mit einem erhöhten Risiko für eine chromosomale Störung zu erfassen, die von einer diagnostischen Untersuchung profitieren könnten. Darunter fallen vor allem die häufigsten Trisomien, hierbei handelt es sich um eine Fehlverteilungen gewisser Chromosomen. Mithilfe der invasiv-diagnostischen Analysen können diese verschiedenen genetischen Störungen dann festgestellt werden. Wir Menschen besitzen normalerweise 23 Chromosomenpaare, d.h. 46 Chromosomen, wobei jeweils zwei identische Chromosomen ein Paar bilden. Das 23. dieser Chromosomenpaare beinhaltet die beiden Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (XX oder XY).

• Wenn ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, also drei identische Chromosomen anstelle von zwei in einem Paar, spricht man von einer Trisomie.
• Fehlt hingegen ein Chromosom in einem Paar, liegt eine Monosomie vor.

Diese beiden Arten von Chromosomen-Fehlverteilungen kommen am häufigsten vor und führen neben geistiger Behinderung meist zu einer Vielzahl an weiteren organischen Problemen. Die häufigsten Fehlverteilungen sind die folgenden:

Down-Syndrom: Trisomie 21, d.h. das Chromosom 21 liegt in 3-facher Kopie vor und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung; zusätzlich kann sie Fehlbildungen am Herzen oder an anderen Organen sowie Hör- und Sehprobleme verursachen.

Edwards-Syndrom: Trisomie 18, d.h. das Chromosom 18 liegt in 3-facher Kopie vor und verursacht schwere geistige Behinderung sowie eine Vielzahl zusätzlicher Fehlbildungen. Babys mit Edwards Syndrom sterben häufig schon während der Schwangerschaft oder im ersten Lebensjahr.

Pätau-Syndrom: Trisomie 13, d.h. das Chromosom 13 liegt in 3-facher Kopie vor und verursacht schwere geistige Behinderung sowie viele zusätzliche Fehlbildungen.

Turner-Syndrom: Monosomie X (45,X), d.h. in den Zellen liegt nur ein Geschlechtschromosom statt üblicherweise deren zwei (X und Y) vor. Da dies beim Turner-Syndrom ein X-Chromosom ist, ist das Erscheinungsbild weiblich, eher kleinwüchsig, mit einer grossen Variabilität auch bezüglich allfälliger anderer Merkmale. In der Regel keine schwerwiegenden Fehlbildungen (wie bei den Trisomien 21, 18 und 13).

Klinefelter-Syndrom: XXY (47,XXY), Fehlverteilung der Geschlechts-Chromosomen mit einem zusätzlichen X-Chromosom. Das Erscheinungsbild ist männlich mit üblicher biologischer Variabilität, allerdings meistens ohne funktionstüchtige Spermien. In der Regel keine schwerwiegenden Fehlbildungen.

Jacobs-Syndrom: XYY (47,XYY), Polysomie Y mit einem zusätzlichen Y-Chromosom und männlichem Erscheinungsbild, eher erhöhte Körpergrösse, sonst wenige gesicherte Sonder-Merkmale. Weitgehend fehlt ein „Krankheitswert“ für diese Chromosomen-Konstellation.

Triple X-Syndrom: XXX (47,XXX), weibliches Erscheinungsbild, meistens ohne physische Auffälligkeiten, eher grosswüchsig. In der Regel ohne zusätzliche schwerwiegende Fehlbildungen.

Triploidie: Bei dieser Störung liegen alle Chromosomen dreifach vor. Ein Baby mit dieser Erkrankung hat also 69 Chromosomen anstelle von 46 und weist zahlreiche schwerwiegende Fehlbildungen auf. Diese führen in der Regel zu einem Absterben der Feten in der ersten, spätestens in der zweiten Schwangerschaftshälfte. Die Anzahl lebend geborener Kinder mit Triploidie ist deshalb extrem klein.